تقنية طبية حديثة٣ دقائق قراءة
تسلسل الجينوم والاختبارات الجينية
Genome sequencing and genetic testingWGS
الاختبار الجيني فحص طبي يبحث عن تغيّرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات، ويوجد اليوم أكثر من 77 ألف اختبار جيني مستخدم. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقرأ ترتيب كل «الحروف» في الحمض النووي، ويتزايد استخدامه في الرعاية الصحية والبحث.
تعتمد طريقتا تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل على تقنيات حديثة تقرأ كميات كبيرة من الحمض النووي بسرعة. وبحسب NHGRI بدأت بعض المراكز الطبية الكبيرة استخدام التسلسل لكشف بعض الأمراض وعلاجها، ويستطيع الأطباء بشكل متزايد استخدام بيانات التسلسل لتحديد نوع السرطان لدى المريض.
يكشف التسلسل أحيانًا متغيّرات لا يُعرف معناها بعد، أو متغيّرات ترتبط باضطراب وراثي آخر لم يُشخَّص (نتائج عرضية أو ثانوية)؛ ولهذا يُناقش قبل الفحص ما الذي سيُبلَّغ به. وتذكر صفحة NHGRI (2023) أن التسلسل الروتيني في عيادة الطبيب ما زال بعيدًا سنوات.
- مستخدم سريريًا على نطاق واسع
- معتمد لحالات محددة
- في التجارب السريرية
- مرحلة ما قبل سريرية
- تصور نظري
الاختبارات الجينية مستخدمة على نطاق واسع، أما تسلسل الجينوم الكامل فيُستخدم في حالات ومراكز محددة ويتزايد استخدامه، ولم يصبح فحصًا روتينيًا في العيادة بعد.
- الاختبارات الجينية الموجّهةمستخدم سريريًا على نطاق واسع
أكثر من 77 ألف اختبار جيني مستخدم حاليًا.1
- تسلسل الجينوم أو الإكسوم الكاملمعتمد لحالات محددة
يتزايد استخدامه في الرعاية والبحث، وبدأت بعض المراكز الكبيرة استخدامه لكشف بعض الأمراض وعلاجها.23
- تحديد نوع السرطان من بيانات التسلسلمعتمد لحالات محددة
يستطيع الأطباء بشكل متزايد استخدام بيانات التسلسل لتحديد نوع السرطان.3
آخر تحقق من الحالة: · ما معنى مستويات النضج؟
ما هي؟
الاختبار الجيني نوع من الفحوص الطبية يحدد تغيّرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات.
تسلسل الجينوم الكامل يحدد ترتيب كل النيوكليوتيدات في الحمض النووي للشخص، وتسلسل الإكسوم يقرأ الأجزاء التي تحمل تعليمات صنع البروتينات.
كيف تعمل؟
تعتمد الطريقتان على تقنيات جديدة تتيح قراءة كميات كبيرة من الحمض النووي بسرعة.
أين تُستخدم اليوم؟
أصبح للطب الجيني أثر بالفعل في مجالات منها علم الأورام وعلم الأدوية، وتُضاف واسمات جينية بشكل متزايد إلى فحوص السرطان.
يستخدم الأطباء بيانات التسلسل بشكل متزايد لتحديد نوع السرطان، وهو أساس الطب الدقيق.
الحدود والمخاطر
كثير من المعلومات التي يكشفها التسلسل غير معروف المعنى بعد.
قد يكشف التسلسل متغيّرًا مرتبطًا باضطراب وراثي آخر لم يُشخَّص بعد، وهي ما يُسمى النتائج العرضية أو الثانوية.
بحسب NHGRI (2023) ما زال التسلسل الروتيني في عيادة الطبيب بعيدًا سنوات.
أسئلة شائعة
هل يمكن أن يكشف الفحص الجيني شيئًا لم أكن أبحث عنه؟
نعم، قد يكشف التسلسل متغيّرًا مرتبطًا باضطراب آخر لم يُشخَّص، وهي النتائج العرضية أو الثانوية؛ ويُفضَّل مناقشة ذلك مع الطبيب أو المستشار الوراثي قبل الفحص.2
أسئلة لطبيبك
- ما الذي سيبحث عنه هذا الفحص الجيني تحديدًا، وما الذي لن يكشفه؟
- كيف ستُبلَّغ النتائج العرضية إن ظهرت؟
المراجع
- 1MedlinePlus Genetics (NLM). What is genetic testing?. medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/جهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 2MedlinePlus Genetics (NLM). What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?. medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/sequencing/جهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 3NHGRI (NIH). DNA Sequencing Fact Sheet. www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Fact-Sheetجهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 4NHGRI (NIH). Genomics and Medicine. www.genome.gov/health/Genomics-and-Medicineجهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
حالة المراجعة: محتوى محرَّر · آخر تحديث:
سجل التغييرات
- — إنشاء الصفحة.
المحتوى تثقيفي، لا يقدم تشخيصًا ولا يغني عن تقييم الطبيب.