التليف الكيسي

ما هو؟

بحسب NHS: التليف الكيسي حالة وراثية نادرة تسبب مشكلات في التنفس والهضم. وتصفه NHLBI بأنه حالة وراثية تغير بروتيناً في الجسم، يؤثر البروتين المعيب في الخلايا والأنسجة والغدد التي تفرز المخاط والعرق.

تذكر NHLBI أن بعض المصابين لديهم أعراض قليلة أو معدومة وآخرين أعراضاً شديدة ومضاعفات مهددة للحياة، وأن أخطر المضاعفات وأشيعها هي مشكلات الرئتين الناتجة غالباً عن التهابات رئوية شديدة.

الأسباب

ينتج المرض عن طفرات في جين CFTR (منظم موصلية غشاء التليف الكيسي). يعطّل البروتين المعيب توازن الملح والماء في الخلايا فيتكوّن مخاط سميك لزج يسد المجاري الهوائية والأعضاء. وُصفت أكثر من 2000 طفرة؛ وأشيعها يجعل البروتين غير قادر على الحفاظ على شكله الصحيح (NHLBI).

الوراثة: يرث كل شخص نسختين من جين CFTR، واحدة من كل والد، ولا تظهر الإصابة إلا بوراثة نسخة معيبة من كل والد. إن كان الوالدان حاملين فاحتمال أن يكون الطفل سليماً 25% وحاملاً 50% ومصاباً 25%. الحامل عموماً بصحة جيدة وقد تظهر لديه أعراض خفيفة (NHLBI، NHS).

الأعراض

الرئتان: سعال قد يخرج منه مخاط أو دم، وصفير، واحتقان الصدر، وضيق نفس مفاجئ أو ألم في الصدر. الهضم: انسداد الأمعاء لدى الرضع، وألم بطن شديد، وإسهال مزمن أو إمساك، ونقص الوزن وضعف الشهية (NHLBI، NHS). وتذكر NHS البراز الدهني والانتفاخ.

أعراض أخرى: تعجّر أصابع اليدين والقدمين، وتأخر البلوغ، ومشكلات الخصوبة خاصة لدى الذكور، والتهابات الجيوب والرئة، واليرقان المطوّل بعد الولادة، وآلام العضلات والمفاصل، والتهاب البنكرياس، وجلد وعرق شديدا الملوحة، وبطء النمو وقصر القامة (NHLBI).

كيف يُشخَّص؟

فحص المواليد: في الولايات المتحدة يُفحص كل المواليد بوخز الكعب في أول يومين إلى ثلاثة أيام لقياس التربسينوجين المناعي التفاعلي (IRT)، وإذا ارتفع يُجرى فحص جيني لطفرات CFTR (NHLBI). وفي بريطانيا يشمل برنامج فحص حديثي الولادة اختبار بقعة الدم (NHS). برامج الفحص في دول أخرى قد تختلف.

اختبار كلوريد العرق هو المعيار لتشخيص المرض: 60 ملي مول/لتر أو أكثر يؤكد التشخيص، 30 إلى 59 غير حاسم ويلزم فحص إضافي، وأقل من 30 يجعله غير مرجح. ويمكن للفحص الجيني (من الدم أو اللعاب أو خلايا الخد) أن يحدد إن كان الشخص حاملاً (NHLBI).

العلاج

تُذكر هنا فئات العلاج المستخدمة عادة وليست وصفة. يختار الطبيب الخطة وفق حالة كل شخص، ولا تغيّر أي دواء أو جرعة دون مختص.

لا شفاء حالياً (NHS)، لكن العلاج يحسن جودة الحياة ويطيل العمر (NHLBI). معدِّلات CFTR أدوية فموية تجعل البروتين المعيب يعمل بصورة أفضل، وتناسب طفرات محددة يحددها الفحص الجيني؛ وتذكر NHLBI أن التركيبة الثلاثية (إيلكساكافتور وتيزاكافتور وإيفاكافتور) «قد تفيد حتى 90% من المصابين».

تقنيات تنظيف المجاري الهوائية لإخراج المخاط: تمارين تنفس وسعال موجّه، وأجهزة الضغط الزفيري الإيجابي، والعلاج الطبيعي اليدوي للصدر، وسترات اهتزاز جدار الصدر. أدوية: مضادات حيوية للوقاية من العدوى وعلاجها، ومضادات التهاب، وموسعات شعب استنشاقية، ومذيبات مخاط استنشاقية. وفي الحالات الشديدة: الأكسجين والتأهيل الرئوي والتنفس الاصطناعي، وزراعة رئة أو كبد عند الفشل المتقدم. وتشمل المتابعة الدورية الإرشاد الغذائي والتقييم النفسي.

تذكر NHS دعماً غذائياً ومكملات وستيرويدات ضمن الخيارات، وتحويلاً إلى فرق رعاية متخصصة بالتليف الكيسي.

المضاعفات

تذكر NHS مضاعفات منها السكري ومرض الكبد والعقم وهشاشة العظام وتلف الرئة. وتؤكد NHLBI أن أخطرها مشكلات الرئتين الناتجة عن عدوى رئوية شديدة.

العيش مع الحالة

تقدّر NHLBI أن الأطفال المولودين بين 2019 و2023 في الولايات المتحدة يُتوقع أن يعيشوا في المتوسط نحو 61 سنة، وأن نصف المواليد في 2023 يُتوقع أن يبلغوا 68 سنة أو أكثر، وتنسب التحسن إلى الفحص المبكر للمواليد والعلاجات الجديدة وزراعة الرئة. هذه تقديرات سكانية أمريكية ولا تتنبأ بحالة فرد. وتقول NHS إن العلاجات الجديدة تتيح السيطرة على الأعراض وإن كثيرين ممن يُشخَّصون اليوم سيعيشون إلى ما بعد منتصف العمر.

أسئلة شائعة