مسار مستقبلي٤ دقائق قراءة
تحرير الجينات داخل الجسم
In vivo gene editing
في تحرير الجينات داخل الجسم تُعطى أدوات التحرير للمريض لتصحح الخلل الجيني في خلاياه وهي في مكانها، بدل استخراج الخلايا وتعديلها خارج الجسم كما في علاج فقر الدم المنجلي المعتمد. وفي 2025 أعلنت NIH أول حالة معروفة لعلاج تحرير جيني مخصص أُعطي لمريض واحد.
عولج رضيع مصاب بنقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1) بتقنية «تحرير القواعد» القائمة على كريسبر لتصحيح طفرته النادرة بدقة، وغُلّفت جزيئات التحرير في جسيمات نانوية دهنية وسُرّبت إلى الكبد. واستغرق المسار من التشخيص إلى العلاج ستة أشهر فقط.
يسعى الباحثون إلى منصة مبنية على مكونات قابلة لإعادة الاستخدام وتخصيص سريع، قد تخدم الطب الدقيق لمئات الأمراض النادرة. وفي سجل التجارب السريرية دراسة من المرحلة الثالثة لعلاج من فئة CRISPR/Cas9 يُعطى بالتسريب الوريدي لداء الأميلويد الناتج عن بروتين الترانسثيريتين المصحوب باعتلال عضلة القلب، وتستقطب المشاركين بحسب السجل كما قُرئ في 8 أكتوبر 2026.
- مستخدم سريريًا على نطاق واسع
- معتمد لحالات محددة
- في التجارب السريرية
- مرحلة ما قبل سريرية
- تصور نظري
أول حالة معروفة لتحرير مخصص لمريض واحد أُعلنت عام 2025، وتوجد دراسة مرحلة ثالثة مسجلة لعلاج تحرير يُعطى داخل الجسم؛ أما علاج كريسبر المعتمد لفقر الدم المنجلي فيعدّل الخلايا خارج الجسم.
- علاج مخصص لمرض استقلابي نادر (نقص CPS1)
حالة رضيع واحد أعلنتها NIH عام 2025، مع حاجة إلى متابعة طويلة الأمد.12
- داء الأميلويد الناتج عن الترانسثيريتين مع اعتلال عضلة القلبفي التجارب السريرية
دراسة مرحلة ثالثة مسجلة (NCT06128629) بدأت في ديسمبر 2023 وتقارن العلاج بدواء وهمي، والعدد المقدّر 1,200 مشارك.3
- للمقارنة: تحرير الخلايا خارج الجسم لفقر الدم المنجليمعتمد لحالات محددة
اعتمدته FDA في ديسمبر 2023، ويُصنع من خلايا المريض الجذعية الدموية بعد تعديلها؛ انظر تحرير الجينات (كريسبر).4
آخر تحقق من الحالة: · ما معنى مستويات النضج؟
ما هو هذا المسار؟
في الحالة التي أعلنتها NIH استُخدمت تقنية متقدمة تُسمى «تحرير القواعد» القائمة على كريسبر لتعديل الطفرة النادرة وتصحيحها بدقة.
غُلّفت جزيئات التحرير في جسيمات نانوية دهنية وسُرّبت إلى الكبد، أي أن التحرير جرى داخل الجسم.
يختلف ذلك عن علاجَي فقر الدم المنجلي المعتمدين عام 2023، اللذين يُصنعان من خلايا المريض الجذعية الدموية بعد تعديلها.
أين وصل البحث؟
في مايو 2025 أعلنت NIH أول حالة معروفة لدواء مخصص قائم على كريسبر أُعطي لمريض واحد، وهو رضيع مصاب بنقص إنزيم CPS1 في خلايا الكبد.
استغرق المسار من التشخيص إلى العلاج ستة أشهر فقط.
يُظهر سجل التجارب السريرية دراسة مرحلة ثالثة لعلاج من فئة CRISPR/Cas9 يُعطى بالتسريب الوريدي لداء الأميلويد الناتج عن الترانسثيريتين المصحوب باعتلال عضلة القلب، وتستقطب المشاركين بحسب السجل كما قُرئ في 8 أكتوبر 2026.
ما الذي يفصله عن الاستخدام السريري؟
يشير الباحثون إلى الحاجة إلى متابعة طويلة الأمد لاختبار سلامة هذا العلاج وفعاليته بالكامل.
ما زال أمام هذا المجال عمل كثير، والباحثون متفائلون بحذر بتقدم الرضيع.
يسعى الباحثون إلى منصة من مكونات قابلة لإعادة الاستخدام وتخصيص سريع، أي أن تحويل الحالة الفردية إلى علاج متاح لمرضى كثيرين ما زال هدفًا.
أسئلة شائعة
أسئلة لطبيبك
- هل يوجد علاج معتمد أو تجربة سريرية لحالتي الوراثية؟
- ما المتابعة المطلوبة على المدى الطويل لأي علاج جيني؟
المراجع
- 1NIH. Infant with rare, incurable disease is first to successfully receive personalized gene therapy treatment. www.nih.gov/news-events/news-releases/infant-rare-incurable-disease-first-successfully-receive-personalized-gene-therapy-treatmentجهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 2NIH Research Matters. Infant with rare disease receives customized gene therapy. www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/infant-rare-disease-receives-customized-gene-therapyجهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 3ClinicalTrials.gov (U.S. NIH). Study record NCT06128629 — phase 3 study of an in-body CRISPR therapy for transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy. clinicaltrials.gov/study/NCT06128629جهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
- 4U.S. FDA. FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease. www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-diseaseجهات صحية ومبادئ توجيهية · تاريخ الوصول 2026-10-08
حالة المراجعة: محتوى محرَّر · آخر تحديث:
سجل التغييرات
- — إنشاء الصفحة.
المحتوى تثقيفي، لا يقدم تشخيصًا ولا يغني عن تقييم الطبيب.