فقر الدم المنجلي (داء الخلايا المنجلية)

ما هو؟

بحسب NHLBI: مجموعة من الاضطرابات الوراثية تؤثر في الهيموغلوبين، البروتين الرئيس الذي ينقل الأكسجين في كريات الدم الحمراء. تتحول الكريات إلى أشكال هلالية (منجلية) بسبب طفرة جينية، ولا تنثني بسهولة فتعيق تدفق الدم. وتذكر MedlinePlus أن الكريات المنجلية تتكسر أسرع (10 إلى 20 يوماً مقابل 90 إلى 120 يوماً للطبيعية) وقد تسد الأوعية الدموية. وتعرّفها NHS بأنها حالة وراثية تؤثر في كريات الدم الحمراء وقد تسبب ألماً وتورماً وتعباً وهي عادة مدى الحياة.

الأنواع بحسب CDC: HbSS (فقر الدم المنجلي) وهو عادة الأشد؛ وHbSC وهو عادة أخف؛ وHbS بيتا ثلاسيميا ويتراوح من شديد (بيتا صفر) إلى خفيف (بيتا موجب)؛ وأنواع نادرة (HbSD وHbSE وHbSO) بشدة متفاوتة. وتفرّق CDC وNHLBI بين المرض وبين سمة الخلايا المنجلية (HbAS) التي يرث فيها الشخص جيناً واحداً غير طبيعي فلا تظهر عليه عادة علامات المرض. لا تتناول هذه الصفحة أنواع المرض بالتفصيل.

الانتشار بحسب NHLBI: يصيب أكثر من 100 ألف شخص في الولايات المتحدة و8 ملايين شخص في العالم؛ وفي الولايات المتحدة أكثر من 90% من المصابين من السود أو الأمريكيين من أصل أفريقي (غير اللاتينيين) وما يقدّر بـ 3% إلى 9% من اللاتينيين. ونحو 1 من كل 13 مولوداً أسود يولد بالسمة، ونحو 1 من كل 365 مولوداً أسود يولد بالمرض.

الأسباب

بحسب NHLBI: اضطراب وراثي سببه طفرات في جينات الهيموغلوبين تنتج بروتيناً معيباً يسمى هيموغلوبين S. يصاب الشخص حين يرث جينين متغيرين (جيناً من كل والد) ينتجان هيموغلوبين S، أو جين هيموغلوبين S مع جين لنوع معيب آخر مثل بيتا ثلاسيميا أو هيموغلوبين C.

حامل السمة يرث جيناً منجلياً من أحد الوالدين وجيناً طبيعياً من الآخر، وينتج نحو 60% هيموغلوبين طبيعي (A) و40% هيموغلوبين S (NHLBI). وإذا كان الأبوان حاملين للسمة فلكل طفل: 25% (1 من 4) أن يرث جينين طبيعيين، و50% (1 من 2) أن يرث جيناً من كل نوع (حامل)، و25% (1 من 4) أن يرث جينين للهيموغلوبين S أي المرض.

تذكر NHLBI أن امتلاك جين هيموغلوبين S يحمي من الملاريا الوخيمة، وهذا يفسر ارتفاع انتشاره في المناطق الموبوءة بالملاريا.

عوامل الخطورة

بحسب NHLBI: المرض أشيع لدى المنحدرين من أصول أفريقية وشرق أوسطية ومتوسطية وأمريكا الوسطى والجنوبية وجنوب آسيا. وتذكر NHS الأصول الأفريقية والكاريبية والمتوسطية والآسيوية (جنوب وجنوب شرق) والشرق أوسطية. والمحرك الأساسي هو توريث الجين من الوالدين، فالحاملون للسمة لا يصابون بالمرض لكنهم قد ينقلون الجين لأبنائهم (NHS).

الأعراض

تبدأ العلامات عادة في السنة الأولى، نحو الشهر الخامس من العمر (CDC)، وتذكر NHLBI من الأعراض المبكرة: اليرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، والتعب أو التهيج بسبب فقر الدم، والتهاب الأصابع (تورم مؤلم في اليدين والقدمين).

بحسب NHLBI: «نوبة الألم» أو «أزمة الخلايا المنجلية» أو «أزمة انسداد الأوعية» حدث ألم شديد مفاجئ. وتذكر NHS أعراضاً أخرى: ألم في العظام والمفاصل والعضلات والصدر، وضعف وتعب، وصعوبة تنفس، وعدوى متكررة، وألم بطن، وقد يحدث تشوش رؤية أو حمى أو انتصاب مؤلم مستمر. ومن المحفزات المذكورة في NHS الجفاف وتقلبات الحرارة والتوتر.

كيف يُشخَّص؟

بحسب NHLBI: تكشف فحوص الدم وجود هيموغلوبين S، وتحدد الفحوص الجينية إن كان الشخص يحمل نسخة أو نسختين من جين المنجلية، وتساعد على تأكيد التشخيص حين لا تكون نتائج الدم واضحة. ويمكن التشخيص قبل الولادة بعينة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة، ابتداءً من الأسبوع 8 إلى 10 من الحمل، وهو يكشف الجين لكنه لا يتنبأ بشدة الأعراض.

الفحص عند الولادة: تجري كل الولايات المتحدة الخمسون برنامج فحص بوخز كعب المولود، ويكشف المرض وحاملي السمة، وتُعرض الاستشارة الوراثية حين يُكتشف حامل (NHLBI). وفي معظم الولادات في الولايات المتحدة يُكتشف المرض عند الولادة بالفحص الروتيني (CDC). لا تتناول هذه الصفحة برامج الفحص في دول أخرى.

العلاج

تُذكر هنا فئات العلاج المستخدمة عادة وليست وصفة. يختار الطبيب الخطة وفق حالة كل شخص، ولا تغيّر أي دواء أو جرعة دون مختص.

بحسب NHLBI: الهيدروكسي يوريا دواء فموي يقلل تنجل الكريات ويُوصف بدءاً من عمر 9 أشهر، وتشمل فوائده خفض نوبات الألم ومتلازمة الصدر الحادة وفقر الدم والحاجة إلى دخول المستشفى. وتذكر الصفحة أدوية أخرى للألم والمضاعفات منها L-غلوتامين وكريزانليزوماب-tmca، وأدوية الألم من مسكنات عادية (أسيتامينوفين أو إيبوبروفين) للألم الخفيف إلى المتوسط ومواد أفيونية بوصفة للألم الشديد أو المزمن. وتذكر NHS الهيدروكسي كاربامايد.

الوقاية من العدوى: بنسلين يومي للأطفال لخفض خطر العدوى الدموية (NHLBI)، وتطعيمات منتظمة تشمل الإنفلونزا السنوية وكوفيد-19 كما يوصى، ولقاحات الالتهاب الرئوي والمكورات السحائية (NHLBI، صفحة العيش مع المرض).

نقل كريات الدم الحمراء يرفع عدد الكريات السليمة، ويُستعمل في المضاعفات الحادة والسكتة ومتلازمة الصدر الحادة وقبل الجراحة وللوقاية من السكتة لدى عالي الخطر (NHLBI). وتذكر NHS أيضاً تبديل الكريات. وزراعة الدم ونخاع العظم علاج محتمل شافٍ يحتاج متبرعاً متطابقاً غالباً من الأقارب، وتذكر NHLBI نسبة نجاح 90% عند الأطفال مع مخاطر منها مرض الطعم ضد المضيف والعدوى والعقم وفشل الزرع. وأُقر علاجان جينيان في ديسمبر 2023 (exagamglogene autotemcel وlovotibeglogene autotemcel). وتذكر MedlinePlus أن العلاج الجيني لمن عمرهم 12 فأكثر ممن لديهم نوبات متكررة. وتُذكر أيضاً أساليب مساندة مثل العلاج المعرفي السلوكي والتدليك والتأمل والواقع الافتراضي للألم.

المتابعة

تنصح NHLBI المصابين بمراجعة مقدم الرعاية بانتظام، فأغلب المصابين يراجعونه كل 3 إلى 12 شهراً، وبتناول الهيدروكسي يوريا وغيره كما وُصف. ويحدد الطبيب الجدول المناسب لكل حالة.

المضاعفات

بحسب CDC: من المضاعفات نوبات الألم والعدوى ومتلازمة الصدر الحادة والسكتة الدماغية. وتذكر NHLBI مشكلات الرئة والعين والكلى والألم المزمن، وتذكر NHS ارتفاع خطر السكتة ومشكلات الرؤية وتلف أعضاء مثل الرئتين والقلب والكلى. وتذكر NHLBI حالات طارئة منها فقر الدم الحاد (احتجاز الطحال أو الأزمة اللاتنسجية).

الوقاية

لا يمكن منع الوراثة، لكن يمكن معرفة الحمل بالسمة بالفحص: الفحص قبل الولادة والفحص عند الولادة والاستشارة الوراثية للحاملين (NHLBI). وتذكر NHS فحص الحوامل قبل الأسبوع 10 وفحص حامل السمة بتحليل دم، وهي خدمات خاصة ببرامج بريطانية ولا تتناول هذه الصفحة برامج بلدك. ولتقليل المضاعفات: تجنب الحر أو البرد الشديد والتغيرات المفاجئة في الحرارة والجفاف ونقص الفيتامينات وإدارة التوتر (NHLBI).

العيش مع الحالة

بحسب CDC وNHLBI: مع الرعاية المناسبة يعيش كثير من المصابين حياة مفعمة ويشاركون بأمان في أغلب الأنشطة. وتوصي NHLBI بإدارة التوتر (محفز شائع للمضاعفات) والنوم الكافي (7 إلى 9 ساعات) والنشاط البدني المنتظم والغذاء الصحي للقلب والإقلاع عن التدخين.

أسئلة شائعة